Conseil génétique
Domaine : Diagnostic
Catégorie : Mon quotidien
Définition simplifiée
Type de consultation qui vise à aider un patient et sa famille à comprendre une maladie héréditaire, déterminer son origine et à fournir une aide psychologique.
Source : Houria Aiouaz, pour la Fondation Alzheimer
Définition référencée
« Consultation d’information sur les risques héréditaires liés à une maladie génétique. Il s’agit d’une forme de consultation médicale qui vise à aider les personnes, les couples et les familles à comprendre et à s’adapter aux implications médicales, psychologiques, familiales et reproductives du diagnostic d’une affection génétique ou d’une anomalie du développement. »
Source : Krahn M, Sanlaville D, Schluth-Bolard C, Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM). Génétique médicale – Collège DFGSM 2-3 – Enseignement thématique – Cours et QCM corrigés. 2ème édition. Elsevier, Masson ; 2022.
Contexte
« Le conseil génétique joue un rôle grandissant dans différents domaines de la médecine. En particulier, il est indispensable dans le contexte du prénatal où les couples reçoivent des informations complexes et doivent bénéficier d’un soutien pour prendre une décision. »
Source : Cina V. Le conseil génétique : aspects théoriques et pratique en prénatal. Revue Médicale Suisse. 2008;152(6):931-934.