APOE4
Domaine : Physiopathologie
Catégorie : Mon quotidien
Définition simplifiée
C’est le variant 4 du gène codant une protéine appelée apolipoprotéine E, considéré comme un facteur de risque de la maladie d’Alzheimer.
Source : Houria Aiouaz, pour la Fondation Alzheimer
Définition référencée
« Le gène […] codant l’apolipoprotéine E, localisé sur le chromosome 19, présente trois allèles majeurs dans la population générale appelés ε2, ε3 et ε4. L’allèle ε3 est caractérisé par une arginine au codon 112 et une cystéine au codon 158, l’allèle ε4 par une arginine au codon 158 et l’allèle ε2 par une cystéine au codon 112. Les isoformes correspondantes sont respectivement dénommées APOE2, APOE3 et APOE4. Même s’il semble que l’allèle ε4 soit l’allèle ancestral, c’est l’allèle ε3 qui est le plus fréquent dans les populations caucasiennes (de l’ordre de 80 %). Les allèles ε2 et ε4 sont plus rares, 8 % et 12 % respectivement. »
Source : Chartier-Harlin MC, Araria-Goumidi L, Lambert JC. Les formes tardivesde la maladie d’Alzheimer : de la génétique à la biologie. Med Sci (Paris). 15 juin 2002;18(6-7):709-716.
Contexte
« Des trois variantes du gène apoE (apoE2, apoE3 et apoE4), la variante apoE4 est associée à un risque accru de maladie d’Alzheimer. Les personnes […] possédant un [ou deux allèles] apoE4 courent trois [ou 12] fois le risque normal de développer la maladie d’Alzheimer. »
Source : Nau J. Alzheimer : les nouvelles lumières de la génétique. Revue Médicale Suisse. 2011;3:874a–875a.
Remarque(s)
- « APOE4 » signifie « Apolipoprotéine E4 ».
- Un variant d’un gène est ce que l’on appelle un « allèle ».
Synonyme(s)
Allèle epsilon 4 d’APOEVariante(s) orthographique(s)
ApoE4 / Apo E4 / APOEε4ALLEZ PLUS LOIN
