Forme familiale
Domaine : Physiopathologie
Catégorie : Mon quotidien
Définition simplifiée
Terme pour qualifier une maladie qui se transmet de génération en génération au sein d’une famille.
Source : Houria Aiouaz, pour la Fondation Alzheimer
Définition référencée
« Les familles dans lesquelles la maladie d’Alzheimer est « héritée » ou « familiale » présentent de très forts antécédents familiaux de la maladie. La forme héréditaire est due à des changements ou à des modifications s’opérant dans des gènes particuliers qui peuvent se transmettre directement du parent à l’enfant.
Seuls de rares cas de la maladie d’Alzheimer sont héréditaires (ou « familiaux »). Ils représentent moins de 5 % de tous les cas. »
Source : Société Alzheimer Canada. La génétique et la maladie d’Alzheimer. [En ligne] [cité le 10 août 2023].
Contexte
« On distingue deux formes de maladie d’Alzheimer :
- une forme dite « sporadique » ou « non héréditaire » qui représente 99,5 % des cas (plus de 850 000 personnes en France)
- une forme dite « familiale » ou « héréditaire » (qui se transmet à la descendance), très rare, qui touche moins de 1 500 patients en France et débute de façon plus précoce (avant 60 ans) : trois gènes responsables de ces formes familiales ont été identifiés. »
Source : Vidal. Maladies. [En ligne]. [cité le 8 mai 2023].
Remarque(s)
- Les formes familiales à transmission autosomique dominante de la maladie d’Alzheimer sont extrêmement rares et représentent moins de 1% des cas.
- Transmission autosomique dominante : la maladie peut être présente dans la famille à chaque génération.