La Journée mondiale de la trisomie 21, célébrée chaque année le 21 mars et reconnue par les Nations Unies depuis 2012, sensibilise le public afin de l’aider à mieux comprendre et soutenir les personnes atteintes de trisomie 21.
/ Un syndrome génétique aux multiples impacts sur la santé
Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est une maladie génétique causée par un chromosome 21 supplémentaire. Il est associé à divers problèmes de santé, dont certains surviennent également dans la population générale, mais à des taux, une gravité ou un âge d’apparition différents. Des soins médicaux réguliers, une intervention précoce et une surveillance aident à gérer ces problèmes.
Les problèmes de santé courants chez les personnes atteintes du syndrome de Down comprennent les malformations cardiaques congénitales, qui peuvent mettre la vie en danger (avec des communications interauriculaires et interventriculaires présentes dans 40 à 60 % des cas), l’hypothyroïdie et les troubles auditifs et visuels. Ils présentent également un risque plus élevé de troubles gastro-intestinaux tels que l’atrésie duodénale, la maladie de Hirschsprung et la maladie cœliaque. Elles sont également plus sensibles aux infections respiratoires, à l’apnée du sommeil et au syndrome métabolique, qui comprend l’hypertension artérielle, l’hyperglycémie et l’hypercholestérolémie.
/ Un risque accru de maladie d’Alzheimer précoce
En outre, ils ont plus de risques de développer une leucémie, de l’obésité, des problèmes orthopédiques et la maladie d’Alzheimer précoce à partir de la quarantaine. En effet, les personnes porteuses de trisomie 21 ont trois copies du gène de l’amyloïde qui produit les dépôts dans les cerveaux des patients atteints de maladie d’Alzheimer. Bien que des immunothérapies aient été approuvées pour la maladie d’Alzheimer, les personnes atteintes du syndrome de Down restent exclues de ces études et traitements.
/ La recherche, un levier essentiel pour l’avenir
La recherche en cours est essentielle pour améliorer la qualité de vie, traiter les risques pour la santé, affiner le diagnostic précoce et les interventions. Elle permet également de mieux comprendre la génétique, de promouvoir l’inclusion sociale et d’éclairer les politiques en matière d’éducation et d’emploi. Alors que l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down augmente, la poursuite de la recherche garantit de meilleurs soins aux personnes âgées et des progrès médicaux plus importants. Bien que le syndrome de Down soit une maladie spécifique, les connaissances acquises grâce à la recherche sur le vieillissement accéléré chez les personnes atteintes du syndrome de Down ont des applications plus larges pour comprendre les processus de vieillissement, les maladies et les interventions sanitaires qui profitent à toutes les populations vieillissantes. La recherche sur le syndrome de Down est nécessaire mais insuffisante.
/ Trisomie 21 : un engagement international pour la recherche
Cette année, la Société internationale de recherche sur la trisomie 21 (T21RS), fondée il y a dix ans et comptant plus de 600 membres dans le monde, plaide pour une meilleure reconnaissance des personnes atteintes de trisomie 21 afin d’améliorer les soins de santé et de traiter les comorbidités par la recherche.
T21RS vise à favoriser la collaboration entre les chercheurs sur le syndrome de Down par le biais de plateformes en ligne, de réunions et de conférences, à établir des protocoles normalisés pour la recherche fondamentale et translationnelle, à soutenir l’éducation et la formation des jeunes chercheurs à tous les stades de leur carrière par le biais de programmes et de subventions, à communiquer les résultats de la recherche au public et aux décideurs politiques afin d’éclairer les politiques et de renforcer les liens entre les scientifiques, les associations de patients, les fondations et l’industrie pharmaceutique.
Chaque année, le 21 mars marque la Journée mondiale de la trisomie 21, reconnue par les Nations Unies depuis 2012. Cette journée vise à sensibiliser le public à cette condition génétique et à promouvoir une meilleure inclusion des personnes qui en sont porteuses.
/ Vers une meilleure prise en charge et une recherche plus inclusive
Les avancées médicales et un suivi adapté permettent d’améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21. Pourtant, ces dernières restent souvent exclues de certaines recherches et traitements, notamment ceux liés à la maladie d’Alzheimer. C’est pourquoi la Société internationale de recherche sur la trisomie communique les avancées médicales aux professionnels de santé, aux décideurs et au grand public pour une prise en charge et une recherche plus inclusive.
Article rédigé par le Docteur Marie-Claude Potier, directrice de recherche au CNRS.
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