/ Les formes héréditaires de la maladie d’Alzheimer
Chez une minorité de personnes, la maladie d’Alzheimer peut apparaître très précocement dès l’âge de 40 ans. Dans la plupart des cas, il s’agit de formes d’origine génétique qui se transmettent de génération en génération et que l’on appelle « les formes précoces héréditaires de la maladie d’Alzheimer ». Elles peuvent donc bénéficier d’un diagnostic génétique. Le diagnostic génétique est réservé aux familles avec plusieurs malades jeunes (début avant 65 ans) ou un malade très jeune (avant 50 ans) mais la question se pose de l’intérêt de rendre accessible des analyses génétiques élargies cette technique au plus grand nombre.
L’exome entier correspond à la totalité des parties de notre génome qui sont utilisées par nos cellules pour faire la séquence des protéines de notre organisme. Le séquençage de l’exome entier permet grâce à une simple prise de sang, d’identifier toutes les mutations des gènes responsables de maladie d’Alzheimer mais aussi les facteurs de risque.
/ Un projet de recherche financé par la Fondation Alzheimer
L’étude E-CASCAD du Docteur Gaël NICOLAS vise à évaluer l’utilité et l’impact du séquençage de l’exome entier dans la prise en charge de la maladie d’Alzheimer.
Les chercheurs vont tenter d’établir des recommandations à l’attention des médecins pour déterminer comment prescrire ce test et intégrer les résultats dans la démarche diagnostique du déclin cognitif et pour évaluer l’impact psychologique de l’annonce de ces résultats dans les familles.
Ce projet financé en 2017 par la Fondation Alzheimer, est porté par le Centre National de Référence Malades Alzheimer Jeunes (CNRMAJ) du CHU de Rouen, en collaboration avec l’Inserm UMR1245 de Rouen (Médecine génomique et personnalisée des cancers et des maladies neurologiques), le Centre Mémoire de Ressources et de Recherche du CHU de Lille, l’UMR 1167 université de Lille-Inserm-CHU- Institut Pasteur de Lille Facteurs de risques et déterminants moléculaires des maladies liées au vieillissement, le Département de l’Institut de Biologie François Jacob du Centre National de Recherche en Génomique Humaine et l’UMR CNRS 9193 du SCALab de Villeneuve d’Ascq.
/ Participer au financement de la recherche
En faisant un don à la Fondation Alzheimer, intégralement reversé aux chercheurs, vous participerez directement au soutien de projets innovants pour donner un futur à notre mémoire.
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